3,400군데 이상의 유전체 부위를 분석해 윌리엄스증후군, 프레더윌리증후군, 디죠지증후군 등 약 80개 이상의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다. 특정 염색체 부위에 수적 변이가 발생하였을 때는 발달장애, 정신지체, 행동장애 등의 질환을 유발하는데 이를 “염색체 이상 질환”이라고 한다. 특히 발달장애의 경우 전체 소아의 약 3%~10% 정도의 높은 유병률을 보이는 질환으로 조기에 발견하여 치료할 경우 언어능력이나 문제행동 등이 크게 완화될 수 있어 질환의 조기 발견이 매우 중요하다.
앙팡가드 서비스는 신생아 출생 후 제대혈이나 발뒤꿈치의 채혈을 통한 소량의 혈액으로 검사가 가능하며 검사 소요시간도 2주 정도로 빠르게 결과를 확인할 수 있다. 현재 발달장애진단 검사 결과를 믿지 못해 평균 3.8회, 자폐성의 경우는 7.8회나 검사를 반복하고 있고, 이로 인해 평균 104만원의 많은 비용이 지출되고 있는데 앙팡가드 서비스는 한번의 검사로 정확한 검사가 가능해 불필요한 재검사 횟수를 크게 줄일 수 있다.
한편, 비침습 산전검사인 맘가드(MomGuard™)를 국내 최초로 출시하고, 최근 삼성서울병원 유전체연구소로부터 암 맞춤 치료 진단검사(CancerSCAN™)에 대한 기술실시권을 부여 받은 랩지노믹스는 조만간 KT와 함께 소아 발달장애 유전질환 유전체 분석 서비스인 노벨가드(NobelGuard™) 서비스도 상용화를 준비 중에 있어 국내 NGS 기반 유전체 분석 분야의 발전을 선도하고 있다.
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